特殊基因突变或有助治疗阿兹海默症

Daphane

來源:大纪元


阿兹海默症病人的大脑扫描图像。(Shutterstock)

【大纪元2023年06月28日讯】（大纪元记者林达编译报导）科学家们可能刚刚找到一个治疗阿兹海默症（Alzheimer’s）的有效方法，或许为人类最终打开了预防这种毁灭性疾病的大门。
据《纽约时报》报导，5月15日发表在《自然·医学》（Nature Medicine）杂志上的研究，阐述了一位哥伦比亚男子，由于他有一个名为PSEN1-E280A的基因突变，原本40岁出头就出现了阿兹海默症的早期症状。甚至他的大脑也开始萎缩，而且大脑扫描显示出现了淀粉样斑块和长长的tau蛋白线，两者都是这种疾病的标记。
然而，尽管这名病人的基因突变和其脑部扫描上看到的状况，该男子直到67岁才真正开始出现症状，比预期晚了20多年。
针对这一病例，研究人员写道：“我们确定并研究了世界上第二例对常染色体（即相对于性染色体而言）显性阿兹海默症具有极强恢复力的病例。”他指的是在2019年掀起一阵热潮的另一个类似病例。 “同样，这名男性也是在67岁之前一直保持认知完整，尽管携带PSEN1-E280A基因突变。”
但真正有趣的是，科学家们发现，这名病人实际上还有第二个基因突变，而此突变似乎至少在宝贵的几十年里延迟了病症的出现。
这种被研究人员称为COLBOS的基因突变能够阻止疾病进入人的内嗅皮质（entorhinal cortex），这是大脑中与记忆和物体识别相关的部分。它是通过生产一种超强效蛋白质来做到这一点的。根据纽约时报的报导，这种蛋白质“最终可以防止缠结的tau蛋白链粘在一起并形成阿兹海默症的特征结构。”
研究人员说，希望这种有效的保护性蛋白质可以被复制并用于药物治疗。“这确实掌握着下一代疗法的秘密，”该研究的合著者、波士顿的细胞生物学家约瑟夫·阿博莱达-委拉斯开兹（Joseph Arboleda-Velasquez）告诉纽约时报。他是一家生物技术公司的共同创办人，旨在根据这项研究开发药物。
尽管这种蛋白质本身可能并非灵丹妙药，但其他研究人员告诉纽约时报，这种药物的确可用于更全面的治疗方法。
阿兹海默症研究的历史曾几度充满了希望，但最终又归于失望，但发现并研究具有自然恢复力的患者无疑是一个创举。